Basic core lecture |
|
今回の学会では初の試みとし、「Basic core lecture」を企画し、この領域に精通された総勢18名の専門家の専門家から、様々な側面からご講義をいただくことといたしました。 |
現地ではスライド上映、学会終了後はオンデマンド配信をいたします。
オンデマンド配信期間:2023年9月1日(金)から9月30日(土)まで |
1. アミノ酸代謝異常症 |
|
疾 患
|
演 者
|
シトリン欠損症 |
沼倉 周彦(埼玉医科大学ゲノム医療科 小児科) |
フェニルケトン尿症 |
入月 浩美(新潟大学医歯学総合病院 小児科) |
メープルシロップ尿症 |
市本 景子(千葉県こども病院 代謝科) |
ホモシスチン尿症 |
小貫 孝則(新潟大学医歯学総合病院 小児科) |
尿素サイクル異常症 |
城戸 淳(熊本大学病院 小児科) |
|
|
2. 有機酸代謝異常症 |
|
疾 患
|
演 者
|
βケトチオラーゼ欠損症 |
笹井 英雄(岐阜大学大学院医学系研究科 小児希少難病早期診断・予防医学講座) |
メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症 |
松本 志郎(熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座) |
イソ吉草酸血症 |
李 知子(兵庫医科大学 小児科)
松井 美樹(兵庫医科大学 小児科) |
メチルクロトニルグリシン血症 |
ヒドロキシメチルグルタル酸血症 |
複合カルボキシラーゼ欠損症 |
杉山 洋平(順天堂大学医学部附属順天堂医院 小児科) |
グルタル酸血症1型 |
虫本 雄一(九州大学病院 小児科) |
|
|
3. 脂肪酸代謝異常症 |
|
疾 患
|
演 者
|
カルニチン回路異常症
(CPT1欠損症、CPT2欠損症、
CACT欠損症、
全身性カルニチン欠乏症) |
大澤 好充(群馬大学医学部附属病院 小児科) |
アシルCoA脱水素酵素欠損症
(MACD,VLCAD,TFP) |
坊 亮輔(神戸大学医学部 小児科) |
|
|
4. 糖質代謝異常症 |
|
疾 患
|
演 者
|
ガラクトース血症 |
和田 陽一(東北大学病院 小児科) |
|
|
5. 内分泌 |
|
疾 患
|
演 者
|
先天性甲状腺機能低下症 |
柴崎 拓実(信州大学医学部小児医学教室) |
先天性副腎過形成症 |
澤野 堅太郎(新潟大学医歯学総合病院 小児科) |
|
|
6. 新規疾患 |
|
疾 患
|
演 者
|
原発性免疫不全症 |
相澤 悠太(新潟大学大学院医歯学総合研究科 小児科学分野) |
脊髄性筋萎縮症 |
木水 友一(大阪母子医療センター 小児神経科) |
|
|
|