Basic core lecture |
|
| 今回の学会では初の試みとし、「Basic core lecture」を企画し、この領域に精通された総勢18名の専門家の専門家から、様々な側面からご講義をいただくことといたしました。 |
現地ではスライド上映、学会終了後はオンデマンド配信をいたします。
オンデマンド配信期間：2023年9月1日（金）から9月30日（土）まで |
| 1. アミノ酸代謝異常症 |
|
|
疾 患
|
演 者
|
| シトリン欠損症 |
沼倉 周彦（埼玉医科大学ゲノム医療科 小児科） |
| フェニルケトン尿症 |
入月 浩美（新潟大学医歯学総合病院 小児科） |
| メープルシロップ尿症 |
市本 景子（千葉県こども病院 代謝科） |
| ホモシスチン尿症 |
小貫 孝則（新潟大学医歯学総合病院 小児科） |
| 尿素サイクル異常症 |
城戸 淳（熊本大学病院 小児科） |
|
|
| 2. 有機酸代謝異常症 |
|
|
疾 患
|
演 者
|
| βケトチオラーゼ欠損症 |
笹井 英雄（岐阜大学大学院医学系研究科 小児希少難病早期診断・予防医学講座） |
| メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症 |
松本 志郎（熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座） |
| イソ吉草酸血症 |
李 知子（兵庫医科大学 小児科）
松井 美樹（兵庫医科大学 小児科） |
| メチルクロトニルグリシン血症 |
| ヒドロキシメチルグルタル酸血症 |
| 複合カルボキシラーゼ欠損症 |
杉山 洋平（順天堂大学医学部附属順天堂医院 小児科） |
| グルタル酸血症１型 |
虫本 雄一（九州大学病院 小児科） |
|
|
| 3. 脂肪酸代謝異常症 |
|
|
疾 患
|
演 者
|
カルニチン回路異常症
（CPT1欠損症、CPT2欠損症、
CACT欠損症、
全身性カルニチン欠乏症） |
大澤 好充（群馬大学医学部附属病院 小児科） |
アシルCoA脱水素酵素欠損症
（MACD，VLCAD，TFP） |
坊 亮輔（神戸大学医学部 小児科） |
|
|
| 4. 糖質代謝異常症 |
|
|
疾 患
|
演 者
|
| ガラクトース血症 |
和田 陽一（東北大学病院 小児科） |
|
|
| 5. 内分泌 |
|
|
疾 患
|
演 者
|
| 先天性甲状腺機能低下症 |
柴崎 拓実（信州大学医学部小児医学教室） |
| 先天性副腎過形成症 |
澤野 堅太郎（新潟大学医歯学総合病院 小児科） |
|
|
| 6. 新規疾患 |
|
|
疾 患
|
演 者
|
| 原発性免疫不全症 |
相澤 悠太（新潟大学大学院医歯学総合研究科 小児科学分野） |
| 脊髄性筋萎縮症 |
木水 友一（大阪母子医療センター 小児神経科） |
|
|
|
