Basic core lecture

今回の学会では初の試みとし、「Basic core lecture」を企画し、この領域に精通された総勢18名の専門家の専門家から、様々な側面からご講義をいただくことといたしました。
現地ではスライド上映、学会終了後はオンデマンド配信をいたします。
オンデマンド配信期間:2023年9月1日(金)から9月30日(土)まで
1. アミノ酸代謝異常症
疾 患
演 者
シトリン欠損症 沼倉 周彦(埼玉医科大学ゲノム医療科 小児科)
フェニルケトン尿症 入月 浩美(新潟大学医歯学総合病院 小児科)
メープルシロップ尿症 市本 景子(千葉県こども病院 代謝科)
ホモシスチン尿症 小貫 孝則(新潟大学医歯学総合病院 小児科)
尿素サイクル異常症 城戸  淳(熊本大学病院 小児科)
2. 有機酸代謝異常症
疾 患
演 者
βケトチオラーゼ欠損症 笹井 英雄(岐阜大学大学院医学系研究科 小児希少難病早期診断・予防医学講座)
メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症 松本 志郎(熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座)
イソ吉草酸血症 李  知子(兵庫医科大学 小児科)
松井 美樹(兵庫医科大学 小児科)
メチルクロトニルグリシン血症
ヒドロキシメチルグルタル酸血症
複合カルボキシラーゼ欠損症 杉山 洋平(順天堂大学医学部附属順天堂医院 小児科)
グルタル酸血症1型 虫本 雄一(九州大学病院 小児科)
3. 脂肪酸代謝異常症
疾 患
演 者
カルニチン回路異常症
(CPT1欠損症、CPT2欠損症、 CACT欠損症、
 全身性カルニチン欠乏症)
大澤 好充(群馬大学医学部附属病院 小児科)
アシルCoA脱水素酵素欠損症
(MACD,VLCAD,TFP)
坊  亮輔(神戸大学医学部 小児科)
4. 糖質代謝異常症
疾 患
演 者
ガラクトース血症 和田 陽一(東北大学病院 小児科)
5. 内分泌
疾 患
演 者
先天性甲状腺機能低下症 柴崎 拓実(信州大学医学部小児医学教室)
先天性副腎過形成症 澤野 堅太郎(新潟大学医歯学総合病院 小児科)
6. 新規疾患
疾 患
演 者
原発性免疫不全症 相澤 悠太(新潟大学大学院医歯学総合研究科 小児科学分野)
脊髄性筋萎縮症 木水 友一(大阪母子医療センター 小児神経科)

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